Actualización sobre la evaluación y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta / Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25439022
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031395514001485
De:
Harrington J1, Sochett E1, Howard A2.
Pediatr Clin North Am. 2014 Dec;61(6):1243-57. doi: 10.1016/j.pcl.2014.08.010. Epub 2014 Sep 22.
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Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone fragility disorder that presents with a wide clinical phenotype spectrum: from perinatal lethality and severe deformities to very mild forms without fractures. Most cases of OI are due to autosomal dominant mutations of the type I collagen genes. A multidisciplinary approach with rehabilitation, orthopedic surgery, and consideration of medical therapy with bisphosphonates underpins current management. Greater understanding of the pathogenesis of OI may lead to novel, therapeutic approaches to help improve clinical symptoms of children with OI in the future.

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KEYWORDS:
Bisphosphonates; Collagen; Fractures; Osteogenesis imperfecta




Resumen

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario de la fragilidad ósea que se presenta con un amplio espectro de fenotipo clínico: de letalidad perinatal y graves deformidades a formas muy suaves y sin fracturas. La mayoría de los casos de OI se deben a mutaciones autosómicas dominantes de la colágeno de tipo I genes. Un enfoque multidisciplinario con la rehabilitación, cirugía ortopédica, y la consideración de la terapia médica con bifosfonatos respalda la gestión actual. Una mayor comprensión de la patogénesis de la OI puede conducir a nuevos enfoques terapéuticos para ayudar a mejorar los síntomas clínicos de niños con OI en el futuro.

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PALABRAS CLAVE:
Los bisfosfonatos; El colágeno; Las fracturas; La osteogénesis imperfecta

PMID:

 

25439022

 

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